ПАСПОРТ МГК (ПОДРАЗДЕЛЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ)
Общая информация | ||
Наименование | Медико-генетическая консультация Алтайского края | |
Располагается на базе | КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" | |
Руководитель | Никонов Александр Михайлович | |
Адрес | г. Барнаул, просп. Комсомольский, 75а | |
Телефон | 8(3822) 66-76-58 | |
Электронная почта | nikonovam@list.ru | |
Количество сотрудников | 21 | |
в том числе врачей-генетиков | 5 | |
в т.ч. врачей - лабораторных генетиков | 2 | |
Клиническая деятельность | да/нет | Количество в год |
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями | да | 2500 |
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний | да | 15606 |
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом | да | 89 |
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т.ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) | нет | - |
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ) | да | 15036 |
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС) | нет | - |
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) | да | 218 |
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч. в пренатальном периоде) | да | 263 |
Инвазивные диагностические процедуры: | да | 481 |
биопсия хориона | да | 218 |
плацентоцентез | нет | - |
амниоцентез | нет | - |
кордоцентез | 263 | |
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей | да | 9 |
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ | да | 298 |
Неонатальный генетический скрининг | нет | - |
Прочее | нет | - |
Лабораторная деятельность/методическая оснащенность | да/нет | Количество в год |
Кариотипрование (цитогенетика) | да | 878 |
в том числе супружеские пары | да | 366 |
в том числе пренатально | да | 481 |
в том числе новорожденные | да | 31 |
FISH | да | - |
в том числе супружеские пары | нет | - |
в том числе пренатально | 164 | |
в том числе новорожденные | нет | - |
в том числе в рамках ПГТ | нет | - |
ПЦР диагностика наследственных заболеваний | нет | - |
Молекулярное кариотипирование (ХМА) | нет | - |
в том числе супружеские пары | нет | - |
в том числе пренатально | нет | - |
в том числе новорожденные | нет | - |
Секвенирование по Сэнгеру | нет | - |
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом | нет | - |
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) | нет | - |
в том числе, ПГТ-А | нет | - |
в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП | нет | - |
Неонатальный скрининг | да | 18929 |
Биохимия | да | 18929 |
Масс-спектрометрия | нет | - |
ПЦР | нет | |
Оборудование (основное) | ||
Кариотипирование: | Термостат, центрифуга, световой микроскоп, лабораторный холодильник | |
FISH | Люминесцентный микроскоп, водяная баня, термостат, термобрайт, холодильник лабораторный | |
ПЦР | ||
Молекулярное кариотипирование (ХМА) | - | |
Секвенирование по Сэнгеру | - | |
Высокопроизводительное секвенирование (NGS) | - | |
Биохимический скрининг | Фотоэлектрокалориметр, фотометр с проточной кюветой, РН-метр, прибор для электрофореза ГАГ, "Нанодакт" для определения хлоридов пота, термобаня, центрифуга с охлаждением, термостат, сухожаровой шкаф, ф, механические дозаторы, дистиллятор, морозильная камера, лабораторный холодильник, электронные лабораторные весы | |
Масс-спектрометрия | нет | |