В соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" было организовано проведение исследований на 5 наследственных заболеваний новорожденных в ЯНАО: гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром. Данные заболевания входят в перечень обязательного НС.
НС в ЯНАО выполняется в лабораторных отделениях ГБУЗ "СОКБ" в соответствии с приказом департамента здравоохранения ЯНАО от 28 октября 2015 года N 829-о "О совершенствовании скринингового обследования детей в Ямало-Ненецком автономном округе". Для выполнения данного вида исследования в ГБУЗ "СОКБ" 26 октября 2007 года было поставлено оборудование "Многофункциональная комплексная лаборатория полуавтоматическая", которое состоит из отдельных видов анализаторов.
С октября 2019 года исследования на наследственные заболевания у детей, родившихся в перинатальном центре ГБУЗ ЯНАО "НЦГБ", проводятся на базе медико-генетической консультации ГБУЗ ЯНАО "НЦГБ".
Выявление пациентов с орфанными заболеваниями осуществляют терапевтическая, педиатрическая и неонатологическая службы медицинских организаций. Первичная подтверждающая диагностика генетических заболеваний (повторные тесты от того же ребенка, у которого был получен патологический результат) проводится на базе лабораторного отделения ГБУЗ "СОКБ". Окончательный диагноз орфанного заболевания выставляется (подтверждается) в специализированных медицинских организациях федерального уровня.
Пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями в полном объеме получают меры государственной социальной поддержки в части обеспечения необходимыми ЛП за счет средств окружного бюджета на основании Закона ЯНАО от 12 января 2007 года N 12-ЗАО "О здравоохранении в Ямало-Ненецком автономном округе" (далее - Закон 12-ЗАО).
Законом 12-ЗАО утвержден перечень категорий заболеваний, при амбулаторном лечении которых ЛП, медицинские изделия, СПЛП отпускаются по рецептам врачей бесплатно. В данный перечень дополнительно включены 24 категории жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
Бюджетные ассигнования на лекарственное обеспечение лиц, страдающих орфанными заболеваниями, предусмотрены в бюджете ЯНАО, в общей сумме денежных средств, выделяемых на льготное лекарственное обеспечение региональных льготополучателей.
Необходимые ЛП входят в перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, применяемых при амбулаторном лечении и отпускаемых по рецептам врачей бесплатно Территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи.
Расширение спектра исследований позволит своевременно устанавливать диагноз и проводить все необходимые лечебные мероприятия для сохранения жизни и улучшения ее качества детскому и взрослому населению ЯНАО.