При анализе организации оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями за время проведении неонатального скрининга в республике отмечено: медицинская помощь в республике организована согласно нормативной правовой базе. За медико-генетической консультацией ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" закреплены полномочия в части ответственного исполнителя по обследованию детей на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках неонатального скрининга.
За ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан", которое является учреждением 3 уровня оказания педиатрической помощи, закреплены полномочия в части мониторинга, диспансерного наблюдения за детьми с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, консультативной помощью включая федеральные центры. На базе ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" функционирует Республиканский детский центр тяжелых жизнеугрожающих в том числе редких (орфанных) заболеваний, на базе которого проводится работа по взаимодействию с фондом "Круг добра" в части организации назначения лечения детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.
Таким образом, организация медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в республике структурированы и доступны для населения на всей территории Республики Татарстан. Регион готов к проведению расширенного неонатального скрининга.