Целевые показатели:
1. Показатель "Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее 95 процента к 2025 году" будет достигнут путем: использования информационных технологий в части в своевременного формирования электронного медицинского свидетельства о рождении, направления на исследование биологического материала; 100 процентов забора крови у новорожденных, в том числе при ранней выписке из родильных домов (отделений) или переводе новорожденного на II этап выхаживания в отделение патологии новорожденных, отделение реанимации новорожденных, детскую поликлинику, и организации забора по месту нахождения ребенка, своевременной доставки биологического материала на исследование в федеральное государственное бюджетное учреждение "Научно-медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В.И.Кулакова".
2. Показатель "Доля новорожденных группы высокого риска, доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках расширенного неонатального скрининга, не менее 95 процентов к 2025 году" будет достигнут путем: разработки и реализации пошагового регламента по направлению детей на диагностику РНС на всех этапах оказания медицинской помощи новорожденным детям (родильные отделения, отделение патологии новорожденных, отделение реанимации новорожденных, детские больницы, поликлиники, ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан", Республиканский детский центр тяжелых жизнеугрожающих в том числе редких (орфанных) заболеваний ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан"), работой с родителями (законными представителями), преемственностью работы с первичной медицинской организацией, оказывающей медицинскую помощь детскому населению и медико-генетической консультацией ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан".
3. Показатель "Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, от общего числа новорожденных, обследованных на расширенном неонатальном скрининге, 0,1 процента к 2025 году" будет достигнут путем: охвата новорожденных детей проведением неонатального скрининга и РНС не менее 95 процентов в 2025 году, своевременным консультированием врачом генетиком и профильными специалистами, ведением Регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
4. Показатель "Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее 95 процентов к 2025 году" будет достигнут путем: активизации работы Республиканского детского центра тяжелых жизнеугрожающих, в том числе редких (орфанных) заболеваний ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" в части мониторинга диспансерного наблюдения за новорожденными с указанными патологиями на всей территории Республики Татарстан, своевременным консультированием врачом генетиком и профильными специалистами.
5. Показатель "Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, получающих патогенетическую терапию лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение, 95 процентов к 2025 году" будет достигнут путем: организации мониторинга за детьми с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на базе Республиканского детского центра тяжелых жизнеугрожающих, в том числе редких (орфанных) заболеваний ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан", взаимодействием с фондом "Круг добра" и с проведением аналитической работы по охвату подлежащих детей лечению и представлением отчетности ежемесячно в отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Управления лечебной и профилактической помощью Министерства здравоохранения Республики Татарстан.