Анализ причин смерти детей с врожденными и наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 года
N п/п | Диагноз | Причины смерти |
2018 год | ||
1. | Адреногенитальный синдром | Прогрессирующая надпочечниковая недостаточность на фоне врожденной гипоплазии надпочечников |
2. | Спинальная мышечная атрофия | Отек головного мозга и легких на фоне прогрессирующего неврологического дефицита и респираторных нарушений |
2019 год | ||
1. | Дефицит синтеза гликозилфосфатидилинозитола с ментальными нарушений. Недифференцированный иммунодефицит | Вскрытие не проводилось |
2021 год | ||
1. | Наследственные болезни обмена. Сепсис с полиорганной недостаточностью: дыхательная недостаточность, сердечно-сосудистая недостаточность, печеночная недостаточность. Острое почечное повреждение, респираторно-гемодинамические нарушения, двухсторонняя нижнедолевая пневмония, коагулопатия в форме системной гипокоагуляции. Наследственные болезни обмена. Наследственная тирозинемия | Полиорганные нарушения на фоне поражения печени (холестаз, выраженный фиброз гипокоагуляции с геморрагическим синдромом портальная гипертензия, нефропатия с нефрокальцинозом) |
2. | Первичный иммунодефицит | Гемофагоцитарный синдром с панцитопенией, с геморрагическими проявлениями и массивным кровоизлиянием в альвеолы легких. Поражение центральной нервной системы в форме демиелинизирующей энцефаломиепатии с отеком мозга и перивентрикулярной лейкомаляцией. |
3. | Первичный иммунодефицит | Смерть на дому. Судебно-медицинский диагноз: другие иммунодефицитные состояния |