Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году
Нозология | Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году, детей | Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году, взято на диспансерное наблюдение, детей | Из числа пациентов состоящих на диспансерном наблюдении назначены лекарственные препараты и специализированные продукты лечебного питания | Врач специалист, осуществляющий диспансерное наблюдение | Средняя частота консультаций врачом генетиком одного пациента, состоящего на диспансерном наблюдении, в год | Общее число консультаций врача-генетика в 2021 году, из них с применением телемедицинских консультаций |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 |
Врожденный гипотиреоз | 19 | 19 | 19 | эндокринолог, педиатр | 2 | 1 |
Галактоземия | 1 | 1 | 1 | гастроэнтеролог, педиатр, генетик | 4 | 1 |
Фенилкетонурия | 3 | 3 | 3 | генетик, педиатр | 10 | - |
Адреногенитальный синдром | 5 | 5 | 5 | генетик, эндокринолог, педиатр | 4 | 4 |
Муковисцидоз | 6 | 6 | 6 | пульмонолог, педиатр | 4 | 3 |
Наследственные болезни обмена | 1 | 1 | 1 | генетик, педиатр | 6 | 9 |
Спинальная мышечная атрофия | 7 | 7 | 7 | невролог, генетик, педиатр | - | 5 |
Первичные иммунодефициты | 17 | 17 | 17 | иммунолог, педиатр | - | 3 |
Иные | - | - | - | - | - | - |
Итого | 59 | 59 | 59 | - | - | 26 |
В 2021 году число пациентов с первыми выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями составило 59 детей. Из числа выявленных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями все дети взяты на диспансерный учет (100 процентов) профильными специалистами, всем детям, состоящим на диспансерном наблюдении, назначены лекарственные препараты и специализированные продукты лечебного питания (100 процентов). Средняя частота консультаций врачом генетиком одного пациента, состоящего на диспансерном наблюдении, в год составляет: при врожденном гипотиреозе - 2 раза, галактоземии - 4 раза, фенилкетонурии - 10 раз, адреногенитальном синдроме - 4 раза, муковисцидозе - 4 раза, наследственных болезнях обмена - 6 раз. В 2021 году в ГАУЗ "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" проведено 26 консультаций врача генетика (таблица 11).