Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах
Нозология | 2018 год | 2019 год | 2020 год | 2021 год | 9 месяцев 2022 года |
Врожденный гипотиреоз | 26 | 11 | 12 | 19 | 5 |
Галактоземия | 1 | 3 | 2 | 1 | 1 |
Фенилкетонурия | 5 | 6 | 3 | 3 | 4 |
Адреногенитальный синдром | 2 | 5 | 4 | 5 | - |
Муковисцидоз | 4 | 3 | 1 | 6 | 4 |
Наследственные болезни обмена | - | - | - | 1 | - |
Спинальная мышечная атрофия | 5 | 2 | 12 | 7 | 4 |
Первичные иммунодефициты | 10 | 9 | 10 | 17 | 17 |
Итого | 53 | 39 | 44 | 59 | 35 |
За 9 месяцев 2022 года в рамках неонатального скрининга проведено 27 240 исследований новорожденным (2021 год - 40 740 исследований; 2020 год - 41 360 исследований; 2019 год - 42 265 исследований; 2018 год - 46 020 исследований). Охват неонатальным скринингом за 9 месяцев 2022 года составил 99 процентов (2021 год - 99,5 процента; 2020 год - 98,8 процента; 2019 год - 99 процентов; 2018 год - 99,4 процента). За 9 месяцев 2022 года число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями составило 35 человек. Выявлено 4 случая фенилкетонурии, 4 случая врожденного гипотиреоза, 5 случаев муковисцидоза, 4 случая спинальной мышечной атрофии, 17 первичных иммунодефицитов.
В 2021 году выявлено 59 детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями (2020 год - 44 ребенка; 2019 год - 39 детей; 2018 год - 53 ребенка), из них: фенилкетонурия - 4 ребенка (2020 год - 3 ребенка; 2019 год - 6 детей; 2018 год - 5 детей), врожденный гипотиреоз - 19 детей (2020 год - 12 детей; 2019 год - 11 детей; 2018 - 26 детей), адреногенитальный синдром - 5 детей (2020 год - 4 ребенка; 2019 год - 5 детей; 2018 год - 2 ребенка), галактоземия - 1 ребенок (2020 год - 2 ребенка; 2019 год - 3 ребенка; 2018 год - 1 ребенок), муковисцидоз - 6 детей (2020 год - 1 ребенок; 2019 год - 3 ребенка; 2018 год - 4 ребенка), наследственные заболевания - 1 ребенок (глутаровая цидемия I тип E72.3), спинальная мышечная атрофия - 7 детей (2020 год - 12 детей; 2019 год - 2 ребенка; 2018 год - 5 детей), первичные иммунодефициты - 17 детей (2020 год - 10 детей; 2019 год - 9 детей; 2018 год - 10 детей) (таблица 5).