ПАСПОРТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ (ПОДРАЗДЕЛЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ)
Общая информация | ||
Наименование: | Медико-генетическая консультация | |
Располагается на базе: | ГАУЗ "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" | |
Руководитель: | Вафина Зульфия Ильсуровна | |
Адрес: | 420064, г. Казань, Оренбургский тракт, д. 138, к. "Г" | |
Телефон: | (843)2312025 | |
Электронная почта: | vzulfia@mail.ru | |
Количество сотрудников: | 44 | |
в том числе врачей генетиков: | 2 | |
в том числе врачей лабораторных генетиков: | 6 | |
Клиническая деятельность | да/нет | Количество в год |
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями | да | 3 800 |
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний: | ||
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом | да | 600 |
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) | да | 28 |
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и ультразвукового исследования) | да | 33 084 |
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС) | нет | 0 |
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) | да | 847 |
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе в пренатальном периоде) | да | 98 |
Инвазивные диагностические процедуры: | да | 945 |
биопсия хориона | да | 512 |
плацентоцентез | да | 85 |
амниоцентез | да | 250 |
кордоцентез | да | 98 |
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей | нет | 0 |
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ | да | 251 |
Неонатальный генетический скрининг | да | 40740 |
Прочее | ||
Лабораторная деятельность/методическая оснащенность | да/нет | Кол-во в год |
Кариотипрование (цитогенетика) | да | 878 |
в том числе, супружеские пары | да | 182 |
в том числе, пренатально | да | 658 |
в том числе, новорожденные | да | 38 |
FISH | да | 222 |
в том числе, супружеские пары | да | 8 |
в том числе, пренатально | да | 208 |
в том числе, новорожденные | да | 6 |
в том числе, в рамках ПГТ | нет | 0 |
ПЦР-диагностика наследственных заболеваний | да | 227 |
Молекулярное кариотипирование (ХМА) | нет | 0 |
в том числе, супружеские пары | нет | 0 |
в том числе, пренатально | нет | 0 |
в том числе, новорожденные | нет | 0 |
Секвенирование по Сэнгеру | нет | 0 |
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом | нет | 0 |
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) | нет | 0 |
в том числе, ПГТ-А | нет | 0 |
в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП | нет | 0 |
Неонатальный скрининг | да | 40 740 |
Биохимия | да | 40 740 |
Масс-спектрометрия | нет | 0 |
ПЦР | нет | 0 |
Оборудование (основное) | ||
Кариотипирование: | Микроскоп для лабораторных исследований Axio со штативом А-2 с принадлежностями, Карл Цейс, Германия | |
FISH: | Микроскоп для лабораторных исследований Axio со штативом А-2 с принадлежностями, Исследовательский люминесцентный микроскоп Axio Im, Карл Цейс, Германия | |
ПЦР: | Амплификатор детектирующий ДТ-96; Термоциклер Mastercycier; Термостат программируемый для проведения ПЦР-анализа ТП4-ПЦР-01-Терцик | |
Молекулярное кариотипирование (ХМА): | ||
Секвенирование по Сэнгеру: | ||
Высокопроизводительное секвенирование (NGS): | ||
Биохимический скрининг: | Анализатор для определения маркеров (комплект) Брамс-Криптор | |
Масс-спектрометрия: | ||