Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 года
Нозология | 2018 год | 2019 год | 2020 год | 2021 год | 9 месяцев 2022 года |
Врожденный гипотиреоз | - | - | - | - | - |
Галактоземия | - | - | - | - | - |
Фенилкетонурия | - | - | - | - | - |
Адреногенитальный синдром | 1 | - | - | - | - |
Муковисцидоз | - | - | - | - | - |
Наследственные болезни обмена | - | - | - | 1 (E70.2) | - |
Спинальная мышечная атрофия | 1 | - | - | - | - |
Первичные иммунодефициты | - | 1 | - | 2 | - |
Итого | 2 | 1 | - | 3 | - |
За 9 месяцев 2022 года детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год, не зарегистрировано (таблица 7).
В 2021 году умерло 3 ребенка, из них: от наследственных болезней обмена - 1 ребенок (наследственная тирозинемия E70.2); первичные иммунодефициты - 2 ребенка. Ребенку с наследственной тирозинемией взят генетический анализ при жизни, в связи с поступлением в стационар с клиническими проявлениями данного заболевания в тяжелом состоянии. Подтверждающий анализ получен после смерти ребенка, в связи с чем ребенок не внесен в таблицу N 5 в перечень детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями.
В 2020 году детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год не зарегистрировано.
В 2019 году умер 1 ребенок с первичным иммунодефицитом (таблица 8).
В 2018 году умерло 2 ребенка, из них: 1 ребенок с адреногенитальным синдромом, 1 ребенок со спинальной мышечной атрофией.