Выявляемость наследственных и врожденных заболеваний в Республике Татарстан за 2018 - 2020 годы
Виды скринингов | Единица измерения | 2018 год | 2019 год | 2020 год |
Число родившихся живыми | детей | 46215 | 38842 | 36302 |
Фенилкетонурия | детей | 5 | 6 | 3 |
случаев на 1 000 осмотренных | 0,11 | 0,15 | 0,08 | |
Врожденный гипотиреоз | детей | 22 | 9 | 10 |
случаев на 1 000 осмотренных | 0,48 | 0,23 | 0,28 | |
Адреногенитальный синдром | детей | 2 | 6 | 4 |
случаев на 1 000 осмотренных | 0,04 | 0,15 | 0,11 | |
Муковисцидоз | детей | 4 | 3 | 4 |
случаев на 1 000 осмотренных | 0,09 | 0,08 | 0,11 | |
Галактоземия | детей | - | 1 | 2 |
случаев на 1 000 осмотренных | - | 0,03 | 0,06 |
Благодаря проведенному скринингу выявлено 3 ребенка с фенилкетонурией, выявляемость - 0,08 на 1 000 осмотренных; 10 - с врожденным гипотиреозом, выявляемость - 0,28; 4 - с адреногенитальным синдромом, выявляемость - 0,11; 4 - с муковисцидозом, выявляемость - 0,11; 2 - с галактоземией, выявляемость - 0,06. В Республике Татарстан отмечается высокая выявляемость больных врожденным гипотиреозом. Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение названных заболеваний позволяет избежать тяжелой инвалидизации детей и летальных исходов.
В рамках проведения универсального аудиологического скрининга на первом этапе обследованы на нарушение слуха 36 293 новорожденных, на втором этапе - 289 детей. Выявлено 6 глухих детей, нуждающихся в кохлеарной имплантации.
Показатели здоровья детей первого года жизни несколько ухудшились: I группу здоровья по итогам 2020 года имеют 14,9 процента (2019 г. - 15,1 процента), II - 78,7 процента (2019 г. - 79,3 процента); 6,4 процента (2019 г. - 6,4 процента) детей имели хронические или врожденные заболевания.
Структура заболеваемости детей первого года жизни в Республике Татарстан и их распределение по группам здоровья представлены в таблицах 17 - 18.