Порядок
представления медицинскими организациями в министерство здравоохранения области направлений на включение
сведений (внесение изменений в сведения) о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими
редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности,
и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов федерального регистра
1. Настоящий Порядок регулирует вопросы представления медицинскими организациями сведений о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - лица), необходимых для ведения регионального сегмента лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее -Федеральный регистр).
2. Медицинские организации, подведомственные министерству здравоохранения Амурской области, в которых лица находятся на медицинском обслуживании, направляют сведения о лицах ответственному за ведение регионального сегмента в течение пяти рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, получения информации об установлении диагноза по форме согласно приложению N 2 к настоящему приказу "Направление на включение сведений в региональный сегмент лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими ггоогрессирутощими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности".
3. В случае изменения информации о лице, состоящем в регистре, медицинская организация направляет ответственному за ведение регионального сегмента извещение по форме согласно приложению N 3 к настоящему приказу "Направление на внесение изменений в сведения, содержащиеся в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности".
4. В случае выезда лица за пределы территории Амурской области на постоянное место жительства или его смерти медицинская организация, в которой лицо находилось на медицинском обслуживании, представляют в министерство здравоохранения области извещение об исключении сведений из регионального сегмента в течение десяти рабочих дней со дня поступления информации по форме согласно приложению N 4 к настоящему приказу "Извещение об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности".
5. Медицинские организации представляют сведения на бумажном носителе и (или) в электронном виде.
Ответственный за ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан Перечень орфанных заболеваний
N | Перечень заболеваний | Код | |||
Гемолитико-уремический синдром | D59.3 | ||||
2. | Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) | D59.5 | |||
3. | Апластическая анемия неуточненная | D61.9 | |||
4. | Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра) | D68.2 | |||
5. | Идиопатическая тромбоцитопеническая ггурпура (синдром Эванса) | D69.3 | |||
6. | Дефект в системе комплемента | D84.1 | |||
7. | Преждевременная половая зрелость центрального происхождения | Е22.8 | |||
8. | Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенил кетонурия, другие виды гиперфенил ал анинемии) | Е70.0, Е70.1 | |||
9. | Тирозинемия | Е70.2 | |||
10. | Болезнь "кленового сиропа" | Е71.0 | |||
11. | Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) | Е71.1 | |||
12. | Нарушения обмена жирных кислот | Е71.3 | |||
13. | Гомоцистинурия | Е72.1 | |||
14. | Глютарикацидурия | Е72.3 | |||
15. | Галактоземия | Е74.2 | |||
16. | Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри- | Е75.2 | |||
Андерсона), Нимана-Пика | |||||
17. | Мукополисахаридоз, тип I | Е76.0 | |||
IS. | Мукополисахаридоз, тип II | Е76.1 | |||
19. | Мукополисахаридоз, тип VI | Е76.2 | |||
20. | Острая перемежающая (печеночная) порфирия | ES0.2 | |||
21. | Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) | Е83.0 | |||
22. | Незавершенный остеогенез | Q78.0 | |||
23. | Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) | 127.0 | |||
24. | Юношеский артрит с системным началом | М08.2 | |||
6. или их инвалидности в течение пяти рабочих дней со дня получения от медицинских организаций сведений, предусмотренных пунктами 2-5 настоящего Порядка, осуществляет внесение соответствующих изменений в региональный сегмент Федерального регистра.