ГОСТ Р 59926-2021/ISO/IEC TR 205472:2018 Информационные технологии (ИТ). Эталонная архитектура больших данных. Часть 2. Варианты использования и производные требования
5.5.4 Вариант использования 19: Геномные измерения
Применение
Поддерживаемое американским Национальным институтом стандартов и технологий (NIST) государственно-частно-академическое партнерство "Консорциум "Геном в бутылке"" (Genome in a Bottle Consortium, https://www.nist.gov/programs-projects/genome-bottle) занимается объединением данных, полученных в результате применения различных технологий и методов секвенирования (определения первичной структуры макромолекул) с целью создания высоконадежных описаний полных геномов человека в качестве эталонных материалов. Консорциум также разрабатывает методы использования этих эталонных материалов для оценки эффективности алгоритмов секвенирования генома.
Текущий подход
Используемая NIST сетевая файловая система (network file system, NFS) емкостью примерно 40 терабайт заполнена. "Национальные учреждения здравоохранения" (National Institutes of Health, NIH) и Национальный центр биотехнологической информации (National Center for Biotechnology Information, NCBI) в настоящее время хранят петабайты данных. NIST также хранит данные с использованием программного обеспечения с открытым исходным кодом для секвенирования в биоинформатике, разработанного академическими группами (на основе UNIX) на 72-ядерном кластере, дополненном более крупными системами участников коллективной работы.
Планы на будущее
Секвенсоры ДНК способны генерировать порядка ~300 гигабайт сжатых данных в день, и эти объемы росли намного быстрее предсказанного законом Мура роста вычислительной мощности компьютеров. В будущем в состав данных могут войти результаты измерений, сделанных в рамках других направлений биологической науки - "омиков" (omics - например, геномика), объем которых будет даже больше, чем объем результатов секвенирования ДНК. В качестве экономически эффективного масштабируемого подхода изучалась возможность использования облачных решений.