ГОСТ Р 57343-2016 Судебная молекулярно-генетическая экспертиза. Термины и определения

1 аллель: Одно из возможных альтернативных структурных состояний гена или участка ДНК конкретной локализации.

allele

2 аллельный маркер (аллельный лэддер; аллельная "лестница"): Искусственно синтезированная смесь фрагментов ДНК, в которой представлены все или множество наиболее часто встречающихся аллельных вариантов исследуемых локусов.

allelic ladder

3 амплификация: Накопление копий определенной нуклеотидной последовательности во время полимеразной цепной реакции.

amplification

4 аутосомы: Все хромосомы, кроме половых.

autosome

5 база данных ДНК: Компьютерная информационная система хранения генетической информации биологических объектов.

DNA-database

6 биологический материал: Клетки крови, слюны, спермы, мышечной, костной и других тканей и биологических жидкостей организма.

biologica material

7 биологическое сообщество (биоценоз): Совокупность живых организмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте.

Примечание - К живым организмам относятся: растения, животные, микроорганизмы.

biological community, biocenosis

8 вероятность случайного совпадения: Вероятность случайного обнаружения в популяции индивидуума с конкретным генетическим профилем.

random match probability

9 внутренний стандарт длины: Проба, содержащая меченые флуоресцентными красителями фрагменты ДНК известной длины, используемая при проведении электрофореза с целью получения достоверных результатов ДНК-типирования.

internal size standard

10 гаплотип: Комбинация аллелей на одной хромосоме индивидуума.

haplotype

11 генетическая идентификация: Установление тождества биологических объектов посредством анализа ДНК.

genetic identification

12 генетический пол: Половая принадлежность организма, определяемая наличием в соматических клетках определенных половых хромосом.

genetical sex determination

13 генетический признак: Любое свойство организма, по которому существуют качественные или количественные различия, передающиеся по наследству.

genetic feature

14 генетический профиль: Результат определения состава аллелей в одном или нескольких локусах ДНК индивидуума.

DNA-profile

15 геном: Совокупный генетический материал организма.

genome

16 генотип: Совокупность генов или генетических характеристик конкретного организма.

genotype

17 генотипирование (типирование ДНК): Анализ особенностей дезоксирибонуклеинововой кислоты (ДНК) организма в целях установления его индивидуальности.

DNA-typing

18 гетерозиготность: Состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся разные аллели того или иного участка ДНК.

heterozygosity

19 гибридизация нуклеиновых кислот: Соединение комплементарных одноцепочечных молекул нуклеиновых кислот в одну двухцепочечную молекулу.

nucleic acid hybridization

20 гомозиготность: Состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся одинаковые аллели того или иного участка ДНК.

homozygosity

21 деградация ДНК: Фрагментация ДНК под воздействием различных деструктивных факторов.

DNA degradation

22 дифференциальный лизис (дифференциальное выделение): Процедура выделения ДНК, при которой происходит физическое разделение спермальных и эпителиальных клеток.

differential extraction

23 ингибитор ПЦР: Любой фактор, который предотвращает увеличение количества копий фрагментов нуклеиновой кислоты посредством полимеразной цепной реакции.

PCR inhibitor

24 контаминация: Загрязнение одного субстрата или биологического материала другим.

contamination

25 лизис: Разрушение клеток под действием ферментов или других агентов.

lysis

26 локус: Участок ДНК на хромосоме.

locus

27 метагеном (биогеном): Совокупный генетический материал биологических сообществ, населяющих организм человека или различные природные среды - почву или грунт, растения, воздух и др.

metagenom, biogenome

28 микробное сообщество: Совокупность микроорганизмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте.

Примечание - К микроорганизмам относятся: бактерии, археи, микромицеты.

microbial community

29 митохондриальный геном (митохондриальная ДНК; мтДНК): Кольцевая двунитевая молекула ДНК, входящая в состав митохондрий.

mitochondrial genome, mtDNA

30 образец сравнения: Образец известного организма или биологический объект с известными свойствами, исследуемый с целью сравнения с биологическими объектами неизвестного происхождения.

reference sample

31 объект молекулярно-генетического исследования: Биоматериал человека, животных, растений, а также образцы природной среды или другие, из которых возможно выделение генетического материала для дальнейшей экспертизы.

Примечание - К природной среде относятся: почва, грунт, вода, воздух.

research object

32 отрицательный контроль выделения: Проба, не содержащая биологического материала, которая параллельно с объектами исследования проводится через все этапы выделения ДНК для контроля корректности проведенного выделения.

negative DNA extraction control

33 отрицательный контроль: Проба, не содержащая ДНК, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля отсутствия контаминации.

negative control

34 полимеразная цепная реакция в "реальном времени" (количественная полимеразная цепная реакция): Метод, используемый для одновременного увеличения количества фрагментов ДНК и измерения их количества.

Примечание - В судебных молекулярно-генетических исследованиях применяется для измерения концентрации ДНК, степени ее деградации и установления наличия в растворе ДНК ингибиторов ПЦР.

real-time PCR

35 полимеразная цепная реакция; ПЦР: Ферментативный метод увеличения количества исследуемых фрагментов ДНК.

polymerase chain reaction; PCR

36 полиморфизм: Наличие нескольких аллельных форм отдельных генов и участков ДНК.

polymorphism

37 положительный контроль амплификации: Проба, содержащая ДНК известной концентрации с известным набором генетических признаков, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля корректности установления генетических профилей.

positive amplification control

38 популяция: Совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом, что определяется наличием свободного скрещивания, и занимающих определенную территорию.

population

39 праймер: Короткий фрагмент нуклеиновой кислоты (олигонуклеотид), который применяется в полимеразной цепной реакции и при секвенировании ДНК для начала синтеза и обозначения границ фрагмента ДНК, подлежащего амплификации.

primer

40 секвенирование ДНК: Определение последовательности нуклеотидов в конкретных участках молекулы ДНК.

DNA sequencing

41 совпадение генетических профилей: Наличие в сравниваемых генетических профилях одинаковых генетических признаков.

match

42 хлоропластная ДНК: ДНК, содержащаяся в хлоропластах растений.

chloroplast DNA

43 частота встречаемости аллеля: Доля конкретного аллеля среди других аллелей в популяции.

allele frequency

44 электрофореграмма: Графическое изображение результата электрофореза.

electrophoregram

45 электрофорез: Техника разделения, очистки и детекции молекул, основанная на различии скорости их движения под воздействием электрического поля.

electrophoresis

46 ядерная ДНК: ДНК, содержащаяся в ядре эукариотических организмов.

nuclear DNA, nDNA

47 SNP-локус: Участок ДНК, последовательности аллелей которого различаются одним нуклеотидом.

single nucleotide polymorphism locus, SNP-locus

48 STR-локус: Участок ДНК, состоящий из следующих друг за другом повторяющихся нуклеотидных звеньев с некоторой общей последовательностью длиной от 3 до 5 нуклеотидов.

Примечание - Индивидуальные аллели STR-локуса отличаются друг от друга числом этих одинаковых тандемно повторяющихся последовательностей (повторов).

short tandem repeat locus, STR-locus