В соответствии с требованиями специальности врач лаборант-генетик должен знать и уметь:
1. Общие знания:
- основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения;
- общие вопросы организации лабораторной службы в стране;
- историю развития медицинской генетики в СССР;
- принципы организации медико-генетической помощи населению;
- взаимосвязь консультативных кабинетов по медицинской генетике с другими медицинскими учреждениями;
- организацию работы и оборудование диагностической лаборатории;
- объем лабораторно-диагностической работы;
- строение и функцию нуклеиновых кислот;
- этапы синтеза белка и их регуляцию;
- строение и функцию хромосом;
- цитологию ядра, его преобразования в жизненном (митотическом) цикле клетки;
- морфологию хромосом;
- дифференцированность линейной организации хромосом; морфологию эухроматина и гетерохроматина в митотической хромосоме;
- геномные и хромосомные мутации (полиплоидия, анеуплоидия, структурные перестройки хромосом, их типы и хромосомный дисбаланс);
- законы передачи наследственных признаков;
- изменчивость признаков человека (мутагенез, тератогенез и др.);
- методы исследования генетики человека (генеалогический, цитогенетический, специальные биохимические, иммуногенетические, популяционно-статистический и др.);
- общую и генетическую характеристики наследственных болезней;
- современное представление об этиологии и патогенезе наследственных болезней;
- принципы диагностики, лечения, профилактики наследственных болезней;
- принципы пренатальной диагностики наследственных болезней;
- способы получения материала, приготовление, фиксация препаратов для цитогенетического исследования;
- способы получения материала для биохимических исследований;
- основы обмена белков, липидов, желчных пигментов, углеводов, минеральных веществ, металлов, кислотно-щелочного равновесия и др.;
- основные патофизиологические механизмы наследственных дефектов обмена;