МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ЧЕЛЯБИНСКОЙ ОБЛАСТИ

ПРИКАЗ

от 31 декабря 2015 года N 2067

Об оказании медицинской помощи детям с врожденной и наследственной патологией, беременным женщинам группы высокого генетического риска и при подозрении на врожденные пороки развития у плода, на территории Челябинской области

С целью совершенствования оказания медицинской помощи детям врожденной и наследственной патологией на территории Челябинской области, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 года N 917н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"

ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Утвердить прилагаемые:

Перечень муниципальных образований Челябинской области, население которых закреплено за медицинскими организациями для получения консультации врача-генетика;

Алгоритм оказания медицинской помощи больным с врожденной и наследственной патологией, в том числе детям, беременным женщинам группы высокого генетического риска и при подозрении на врожденные пороки развития у плода на территории Челябинской области (далее именуется - Алгоритм);

Медицинские показания для направления на консультацию к врачу-генетику.

2. Руководителям органов управления здравоохранением и медицинских организаций муниципальных образований Челябинской области обеспечить соблюдение Алгоритма, утвержденного пунктом 1 настоящего приказа, при подозрении и (или) выявлении врожденной патологии.

3. Главному врачу Государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Челябинская областная детская клиническая больница" Киреевой Г.Н. обеспечить:

1) оказание медицинской помощи, в том числе хирургического лечения новорожденным и детям первого года жизни при врожденных пороках развития (далее именуется - ВПР);

2) ведение регистра детей с ВПР, нуждающихся в хирургическом лечении, и после хирургического лечения с соблюдением законодательства об охране здоровья граждан и о персональных данных;

3) проведение ежеквартального анализа младенческой смертности от ВПР после хирургического лечения с последующим представлением информации в Министерство здравоохранения Челябинской области в срок до 20 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

4. Директору Государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Челябинский областной медицинский информационно-аналитический центр" Бавыкину М.В. разместить настоящий приказ на официальном сайте Министерства здравоохранения Челябинской области в сети Интернет.

5. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения Челябинской области Сахарову В.В.

Министр здравоохранения
Челябинской области
С.Л.КРЕМЛЕВ

Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Челябинской области
от 31 декабря 2015 года N 2067

Алгоритм оказания медицинской помощи больным с врожденной и наследственной патологией, в том числе детям, беременным женщинам группы высокого генетического риска и при подозрении на врожденные пороки развития у плода, на территории Челябинской области

Настоящий Алгоритм оказания медицинской помощи детям с врожденной и наследственной патологией, беременным женщинам группы высокого генетического риска и при подозрении на врожденные пороки развития у плода на территории Челябинской области предусматривает оказание медицинской помощи лицам с врожденной и наследственной патологией, организованной в соответствии с приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 года N 917н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" и от 01.11.2012 N 572н "Об утверждении Порядка оказания акушерско-гинекологической помощи по профилю "акушерство и гинекология" (за исключением использования вспомогательных технологий)".

При подозрении или выявлении у пациента врожденного и (или) наследственного заболевания, не требующего стационарного лечения, врач-терапевт участковый, врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач), врачи-специалисты при наличии медицинских показаний, утвержденных настоящим приказом, направляют пациента (при наличии медицинских показаний - членов его семьи) на консультацию к врачу-генетику, в соответствии с перечнем муниципальных образований Челябинской области, население которых закреплено за медицинскими организациями, для получения консультации врача-генетика, утвержденным настоящим приказом.

Врач-генетик проводит больному и при необходимости, членам его семьи генетическое обследование.

При выявлении наследственного и (или) врожденного заболевания у больного врач-генетик осуществляет лечение больного в амбулаторных условиях.

При наличии медицинских показаний лечение больных проводится с привлечением врачей-специалистов.

Алгоритм оказания медицинской помощи беременным женщинам, роженицам и родильницам группы высокого генетического риска и при подозрении на врожденные пороки развития у плода на территории Челябинской области

При выявлении ВПК у плода в I, II или III триместре беременности пациентка направляется в отделение пренатальной диагностики Государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Областной перинатальный центр" для проведения экспертного ультразвукового исследования с целью уточнения выявленной патологии с последующей консультацией генетика по показаниям. В случае пренатального установления диагноза врожденных аномалий (пороков развития) у плода определение дальнейшей тактики ведения беременности и места родоразрешения осуществляется на областном перинатальном консилиуме.

При наличии у плода врожденного порока развития, несовместимого с жизнью, или сочетанных пороков с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья новорожденного, при врожденных пороках развития, приводящих к стойкой потере функций организма вследствие тяжести и объема поражения при отсутствии методов эффективного лечения, пациентке предоставляется информация о возможности искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям по решению областного перинатального консилиума после получения информированного добровольного согласия беременной женщины. Прерывание беременности по медицинским показаниям проводится в гинекологических отделениях межрайонных учреждений родовспоможения, жительницам Челябинского городского округа в гинекологическом отделении Муниципального бюджетного учреждения здравоохранения "Городская клиническая больница N 5".

При отказе женщины прервать беременность из-за наличия врожденного порока развития или иных сочетанных пороков, несовместимых с жизнью, осуществляется диспансерное наблюдение беременной женщины с последующим родоразрешением в условиях Государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Областной перинатальный центр" (далее именуется - ГБУЗ "ОПЦ").

При наличии врожденного порока развития плода с возможностью внутриутробной коррекции, дальнейшая тактика ведения беременности определяется областным перинатальным консилиумом в составе: врач-акушер-гинеколог, врач детский - хирург, врач-генетик, врач ультразвуковой диагностики, врач детский - кардиолог и другие, в том числе путем проведения дистанционного консультирования с применением телемедицинских технологий. Консилиумом врачей устанавливается место проведения фетального хирургического вмешательства.

При подтверждении ВПР сердца у плода на областном перинатальном консилиуме, с целью оперативного решения вопроса о дальнейшей тактике ведения, проводится дистанционное консультирование врачом-кардиологом Федерального государственного бюджетного учреждения "Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии" Министерства здравоохранения Российской Федерации (город Челябинск) (далее именуется - ФГБУ "ФЦССХ" Минздрава РФ) с использованием телемедицинских технологий или пациентка направляется на очную консультацию.

Беременные женщины, у которых при проведении экспертного ультразвукового исследования выявлены ВПР плода (за исключением ВПР сердца) и которые приняли решение о сохранении данной беременности, направляются на консультацию к врачу детскому - хирургу Государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Челябинская областная детская клиническая больница" (далее именуется - ГБУЗ "ЧОДКБ") с последующим динамическим наблюдением до родоразрешения в ГБУЗ "ЧОДКБ".

Перед рождением детей, которые требуют экстренного хирургического вмешательства, в обязательном порядке информируются врачи-хирурги по профилю заболевания и решается вопрос о времени перевода новорожденного в профильное отделение и сроках проведения оперативного вмешательства.

После родоразрешения и подтверждения ВПР новорожденный направляется на консультацию и/или оперативное лечение:

ВПР мягких тканей, нервной системы, органов брюшной полости, подозрение на генетическую патологию - ГБУЗ "ЧОДКБ";

ВПР сердца - ФГБУ "ФЦССХ" Минздрава РФ;

ВПР лица и шеи - Государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Областная клиническая больница N 3" (далее - ГБУЗ "ОКБ N 3"), Государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Челябинская областная клиническая больница";

ВПР мочевыводящих путей - ГБУЗ "ОКБ N 3", ГБУЗ "ЧОДКБ".

Утверждены
приказом
Министерства здравоохранения
Челябинской области
от 31 декабря 2015 года N 2067

Медицинские показания для направления на консультацию к врачу-генетику

I. Общие показания:

1. Отставание ребенка в умственном, речевом и физическом развитии без определенной причины.

2. Нервно-мышечные заболевания, двигательная расторможенность, нарушение походки.

3. Врожденные пороки, микроаномалии развития.

4. Нарушения психического статуса.

5. Аналогичные заболевания у нескольких детей в семье или у их родственников.

6. Нарушение развития опорно-двигательного аппарата (карликовость, искривления и переломы костей).

7. Нарушение половой дифференцировки, задержка полового развития.

8. Кровнородственный брак.

9. Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.

10. Наличие двух и более самопроизвольных выкидышей, мертворождений неясного генеза, первичной аменореи, первичного бесплодия супругов (после исключения гинекологической патологии).

11. Возраст будущей матери 35 лет и старше.

12. Воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, прием лекарственных препаратов, рентгенодиагностические процедуры, наличие вредных производственных факторов).

13. Высокий риск хромосомных нарушений у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) по результатам комплексного исследования (ультразвуковой и биохимический скрининг (РАРР - А, В-ХГЧ) I триместра беременности и математического расчета риска по программе "Astraya".

14. Выявление у плода ультразвуковых маркеров хромосомной патологии, ВПР или отклонений в результатах биохимического скрининга.

II. Показания для направления к врачу-генетику медико-генетической консультации ГБУЗ ОПЦ:

- оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, членам их семей и беременным женщинам группы высокого риска по врожденной патологии;

- проведение неонатального скрининга в целях выявления наследственных заболеваний;

- проведение комплексного пренатального ультразвукового и биохимического скрининга с последующей математической оценкой риска рождения плода с наследственной патологией по программе Astraya при установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I триместре беременности с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;

- проведение пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики у женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и/или ультразвукового исследования во II триместре беременности;

- проведение пренатальной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях с отягощенным анамнезом.

III. Показания для направления к врачу-генетику муниципального бюджетного учреждения здравоохранения "Детская больница N 3" г. Магнитогорска и муниципального автономного учреждения здравоохранения "Городская больница N 2" г. Магнитогорска:

- оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, членам их семей и беременным женщинам группы высокого риска по врожденной патологии;

- направление на инвазивную пренатальную диагностику женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и ультразвукового исследования во II триместре беременности;

- направление на пренатальную диагностику при врожденных и (или) наследственных заболеваниях в семьях с генетическим риском.

IV. Показания для направления к врачу-генетику медико-генетической консультации муниципального бюджетного учреждения здравоохранения Ордена Трудового Красного знамени Городская клиническая больница N 1 г. Челябинска:

- оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, членам их семей и беременным женщинам группы высокого риска по врожденной патологии;

- проведение пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики у женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и/или ультразвукового исследования во II триместре беременности;

- проведение пренатальной диагностики врожденных и ((или) наследственных заболеваний в отягощенных семьях.

V. Показания для направления к врачу-генетику медико-генетической консультации ГБУЗ "ЧОДКБ":

- оказание консультативной и/или лечебно-диагностической помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, членам их семей и беременным женщинам группы высокого риска по врожденной патологии.

VI. Показания для направления к врачу-генетику муниципального автономного учреждения здравоохранения "Центр вспомогательных репродуктивных технологий" города Челябинска:

- консультирование семейных пар и пациенток с бесплодием, в том числе при подготовке к лечению с использованием вспомогательных репродуктивных технологий с целью исключения наследственной патологии и определения показаний к предимплантационному кариотипированию.

Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Челябинской области
от 31 декабря 2015 года N 2067

Перечень муниципальных образований Челябинской области, население которых закреплено за медицинскими организациями для получения консультации врача-генетика