ГОСТ Р 58505-2019/ISO/TS 20428:2017

НАЦИОНАЛЬНЫЙ СТАНДАРТ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ИНФОРМАТИЗАЦИЯ ЗДОРОВЬЯ

Элементы данных и их метаданные для описания структурированной информации о клиническом геномном секвенировании в электронных медицинских картах

Health informatics. Data elements and their metadata for describing structured clinical genomic sequence information in electronic health records

ОКС 35.240.80

Дата введения 2020-05-01

Предисловие

1 ПОДГОТОВЛЕН Федеральным государственным унитарным предприятием "Российский научно-технический центр информации по стандартизации, метрологии и оценке соответствия" (ФГУП "СТАНДАРТИНФОРМ") на основе собственного перевода на русский язык англоязычной версии документа, указанного в пункте 4

2 ВНЕСЕН Техническим комитетом по стандартизации ТК 468 "Информатизация здоровья"

3 УТВЕРЖДЕН И ВВЕДЕН В ДЕЙСТВИЕ Приказом Федерального агентства по техническому регулированию и метрологии от 29 августа 2019 г. N 575-ст

4 Настоящий стандарт идентичен международному документу ISO/TS 20428:2017* "Информатизация здоровья. Элементы данных и их метаданные для описания структурированной информации о клиническом геномном секвенировании в электронных медицинских картах" (ISO/TS 20428:2017 "Health informatics - Data elements and their metadata for describing structured clinical genomic sequence information in electronic health records", IDT)

________________

* Доступ к международным и зарубежным документам, упомянутым в тексте, можно получить, обратившись в Службу поддержки пользователей. - Примечание изготовителя базы данных.

5 ВВЕДЕН ВПЕРВЫЕ

Правила применения настоящего стандарта установлены в статье 26 Федерального закона от 29 июня 2015 г. N 162-ФЗ "О стандартизации в Российской Федерации". Информация об изменениях к настоящему стандарту публикуется в ежегодном (по состоянию на 1 января текущего года) информационном указателе "Национальные стандарты", а официальный текст изменений и поправок - в ежемесячном информационном указателе "Национальные стандарты". В случае пересмотра (замены) или отмены настоящего стандарта соответствующее уведомление будет опубликовано в ближайшем выпуске ежемесячного информационного указателя "Национальные стандарты". Соответствующая информация, уведомление и тексты размещаются также в информационной системе общего пользования - на официальном сайте Федерального агентства по техническому регулированию и метрологии в сети Интернет (www.gost.ru)

Предисловие к ISO/TS 20428

Международная организация по стандартизации (ИСО) является Всемирной федерацией национальных органов по стандартизации (комитеты - члены ИСО). Работу по подготовке международных стандартов, как правило, осуществляют технические комитеты ИСО. Каждый комитет - член ИСО, проявляющий интерес к тематике, по которой учрежден технический комитет, имеет право быть представленным в этом комитете. Международные организации, государственные и негосударственные, связанные с деятельностью ИСО, также принимают участие в работе. ИСО тесно сотрудничает с Международной электротехнической комиссией (МЭК) по всем вопросам стандартизации в области электротехники.

Процедуры, используемые для разработки настоящего стандарта, и процедуры, предусмотренные для его дальнейшего ведения, описаны в Директивах ИСО/МЭК, часть 1. В частности, следует отметить различные критерии утверждения, требуемые для разных типов документов ИСО. Проект настоящего стандарта разработан в соответствии с редакционными правилами Директив ИСО/МЭК, часть 2, по адресу: www.iso.org/directives.

Ряд элементов настоящего стандарта могут быть предметом патентных прав. Международная организация ИСО не должна нести ответственность, частично или полностью, за идентификацию таких прав. Сведения о патентных правах, идентифицированных при разработке настоящего стандарта, будут указаны во введении и/или в перечне полученных ИСО объявлениях о патентном праве (www.iso.org/patents).

Любое торговое название, использованное в настоящем стандарте, является информацией, предоставляемой для удобства, а не свидетельством в пользу того или иного товара либо той или иной компании.

Для пояснения значений конкретных терминов и выражений ИСО, относящихся к оценке соответствия, а также для получения информации о соблюдении Международной организацией ИСО принципов ВТО по техническим барьерам в торговле (ТБТ) можно воспользоваться унифицированным указателем ресурса (URL): Foreword - Supplementary information (www.iso.org/iso/foreword.html).

Ответственность за содержание настоящего стандарта несет Технический комитет ISO/TC 215 "Информатизация здоровья".

Введение

На фоне быстрого совершенствования технологий секвенирования на первый план выдвигается клиническое секвенирование как одна из методик выполнения задач персонализированной медицины и прецизионной медицины. В открытом доступе имеется масса данных секвенирования с клинической информацией [1]. Кроме того, в медицинской практике получает широкое распространение полногеномное клиническое секвенирование [2]. Многие стационарные медицинские учреждения приступили к секвенированию полного генома, полного экзома пациентов или таргетных генов с использованием технологий секвенирования нового поколения. Такие геномные данные, полученные посредством технологий секвенирования нового поколения, можно использовать как для клинико-диагностических целей, так и для выбора надлежащих медицинских препаратов, в том числе научные исследования. Вопросам управления геномными и клиническими данными придают особое значение в прецизионной медицине, клинических испытаниях и прикладных исследованиях [3].

Однако до сих пор не существует международного стандарта для представления результатов клинического секвенирования со структурным форматом электронного медицинского архива, в связи с чем данные геномных тестов, необходимые врачам-клиницистам, поступают некачественно оформленными, что снижает эффективность работы специалистов. Имеется несколько соответствующих стандартов по моделированию результатов генетических исследований (например, ИСО 25720 и несколько документов HL7 рабочей группы клинической геномики HL7). Однако указанные стандарты или проекты по большей части сфокусированы на результатах традиционных генетических исследований, рассчитанных на анализ одного гена. На основании быстрого совершенствования и принятия технологий секвенирования нового поколения, позволяющих выявлять разнообразные генетические варианты на геномном уровне, можно говорить о том, что разработка стандарта по представлению данных секвенирования таким образом, чтобы они стали полезными для клиницистов [4], - по-прежнему актуальная задача.

Для включения структурированного отчета о клиническом секвенировании в электронный медицинский архив следует определить все необходимые поля данных, а также метаданные по каждому выбранному полю, например: какой вокабулярий (словарь), в частности дескрипции генов и/или коды заболеваний, можно заносить в отдельные поля. В ISO/TS 215 предложен язык GSVML (Genomic Sequence Variation Markup Language - язык разметки вариаций геномной последовательности) для интероперабельности геномных вариантов, особенно для данных однонуклеотидного полиморфизма ОНП (SNP) [5]. В организации HL7 (Health Level Seven International, http://www.hl7.org/) также работают над созданием модели анализа области геномики с использованием версии 3 HL7 [6] и спецификации FHIR (Fast Healthcare Interoperability Resources - резистентных ресурсов интероперабельности здравоохранения) [7]. Для удобства применения геномной информации разработаны ресурсы SMART (Substitutable Medical Applications, Reusable Technologies - взаимозаменяемые медицинские приложения, технологии повторного использования) и FHIR Genomics [8], [9]. Консорциум стандартов обмена клиническими данными CDISC (Clinical Data Interchange Standard Consortium) опубликовал справочник применения табличных данных в фармакогеномике и генетике (Study Tabulation Model Implementation Guide: Pharmacogenomics/Genetics) [10]. Несколько международных организаций, например Глобальный альянс для геномики и здравоохранения GA4GH (Global Alliance for Genomics and Health), Действующий геномный консорциум (Actionable Genome Consortium), а также Группа представления и интеграции генетической информации через EHR (DIGITIzE, Displaying and Integrating Genetic Information Through the EHR) Института медицины в США (Institute of Medicine in US), пытались разработать аналогичные стандарты. Рабочая группа Комиссии по обеспечению качества Лаборатории Американского колледжа медицинской генетики и геномики (American College of Medical Genetics and Genomics Laboratory Quality Assurance Committee) опубликовала стандарты по клинической лаборатории ACMG для секвенирования нового поколения [11]. Кроме того, высвободился доступный через сеть инструментарий, соединяющий генотипическую информацию с фенотипической информацией, при этом очень полезным может оказаться обмен информацией и ее использование в персонализированной медицине [12].

В настоящем стандарте для возможности использования геномных данных пациента на основе клинического секвенирования для решения терапевтических задач, а также для клинических испытаний и исследований могут быть разработаны метаданные для отчета о клиническом секвенировании для занесения в электронный медицинский архив. Далее дается разъяснение, каким образом и где именно могут быть занесены в вышеназванные поля конкретные соответствующие терминологические системы, описывающие геномы и/или заболевания. Посредством определения необходимых полей со структурным форматом по закодированным данным с соблюдением терминологических принципов, например презентация и управление концепцией, настоящий стандарт может быть полезным при внедрении поддержки принятия клинических решений.

     1 Область применения

Настоящий стандарт определяет элементы данных и необходимые для них метаданные для выполнения структурированного отчета о клиническом геномном секвенировании для занесения в электронный медицинский архив с упором на геномные данные, созданные посредством технологии секвенирования нового поколения.

Настоящий стандарт:

- определяет построение структурированного отчета о клиническом геномном секвенировании (см. раздел 5);

- определяет поля необходимых данных и их метаданных для структурированного отчета о клиническом геномном секвенировании (см. раздел 6);

- определяет дополнительные данные (см. раздел 7);

- охватывает изменчивость на уровне ДНК по образцам, взятым у человека, с использованием полногеномного секвенирования, полноэкзомного секвенирования и таргетного секвенирования (таргетные генетические панели, направленные на конкретное заболевание) при помощи технологий секвенирования нового поколения. Несмотря на то что транскриптомное секвенирование и иные технологии важны для обеспечения лучшего ухода за пациентом и позволяют проведение прецизионной медицины, настоящий стандарт касается исключительно изменчивости на уровне ДНК;

- охватывает в основном применение в медицинской практике и клинические исследования, например клинические испытания и прикладные исследования с использованием клинических данных с учетом, в частности, деидентификации или согласия пациента. Фундаментальные исследования и иные научные направления не включены в объем настоящего стандарта;

- не охватывает другие биологические виды, например геномы вирусов и микробов, а также

- не охватывает методики секвенирования по Сенгеру.

     2 Нормативные ссылки

Нормативные ссылки в настоящем стандарте отсутствуют.

     3 Термины и определения

В настоящем стандарте применены следующие термины с соответствующими определениями.

ИСО и МЭК поддерживают терминологические базы данных для использования в стандартизации по следующим адресам:

- интерактивная платформа для просмотра ИСО - http://www.iso.org/obp

- электропедия МЭК - http://www.electropedia.org

3.1

3.2 доброкачественный (benign): Генетический вариант с убедительными доказательствами против его патогенности.

3.3 биоматериал (biomaterial): Материалы, взятые из тела человека, например ткань, кровь, плазма или моча.

3.4

3.5 клиническое секвенирование (clinical sequencing): Технологии секвенирования нового или более позднего поколения с использованием образцов, взятых у человека для проведения клинической практики и клинических испытаний.

3.6 ClinVar: Находящийся в открытом доступе архив отчетов о взаимосвязях между генетическими вариантами ДНК человека и фенотипом с подтверждающими данными.

Примечание 1 - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/.

3.7 вариант числа копий; ВЧК (copy number variation; CNV): Вариант числа копий одного участка ДНК или более.

3.8 каталог соматических мутаций в раковых опухолях (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer); COSMIC: Интерактивная база данных о соматических мутациях в раковых клетках.

Примечание 1 - http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic

3.9 dbSNP: База данных SNP (ОНП, однонуклеотидных полиморфизмов), предоставляемая Национальным центром биотехнологий (NCBI).

Примечание 1 - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/

3.10 делеция (deletion): Мутация, в процессе которой часть хромосомы или последовательности ДНК теряется во время репликации ДНК.

3.11

3.12

3.13 экзом (exome): Часть генома, сформированная экзонами.

3.14

3.15 генетическая панель (gene panel): Методика секвенирования целевых (таргетных) генов в геноме.

3.16 геномная медицина (genomic medicine): Медицинская дисциплина, включающая использование геномной информации об индивидууме как части его клинического лечения (например, для диагностики или принятия терапевтических решений), а также эффекты лечения и выводы исследования по его клиническому использованию.

3.17 генеративная линия (germline): Ряд зародышевых клеток, каждая из которых произошла или развилась из более ранних клеток в этом ряду, рассматриваемая как продолжение последовательных генераций организма.